Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Biotinidase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Phenylketonuria
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
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