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Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Trouble du métabolisme du galactose
Prolactinome
Syndrome de Leigh
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
Insuffisance surrénalienne aiguë
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
MELAS
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau
Glycogénose par déficit en maltase acide

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz

Syndrome de Turner
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Sclérodermie
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Marfan
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Maladie de stockage du glycogène
Adénome hypophysaire
Adrénoleucodystrophie néonatale
Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Acromegaly
Central diabetes insipidus
Primary lipodystrophy
Acquired lipodystrophy
Prolactinoma
Craniopharyngioma
Multiple endocrine neoplasia
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Addison disease
Rare diabetes mellitus
Congenital isolated hyperinsulinism
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
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Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Trouble du métabolisme du galactose
Prolactinome
Syndrome de Leigh
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
Insuffisance surrénalienne aiguë
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
MELAS
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau
Glycogénose par déficit en maltase acide

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz

Syndrome de Turner
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Sclérodermie
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Marfan
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Maladie de stockage du glycogène
Adénome hypophysaire
Adrénoleucodystrophie néonatale
Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Acromegaly
Central diabetes insipidus
Primary lipodystrophy
Acquired lipodystrophy
Prolactinoma
Craniopharyngioma
Multiple endocrine neoplasia
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Addison disease
Rare diabetes mellitus
Congenital isolated hyperinsulinism
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism

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