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Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Leigh-Syndrom
MODY
Neoplasie, endokrine multiple
Cushing-Syndrom
Glykogenose Typ 2
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Von-Hippel-Lindau-Krankheit

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Insulinom
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Schilddrüsenkrankheit, seltene

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Diabète néonatal
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Sklerodermie
Turner-Syndrom
Marfan-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Zystische Fibrose

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Cushing-Syndrom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Kallmann-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Adrenogenitales Syndrom
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Hypophysenfunktionsstörung
Neoplasie, endokrine multiple
Hypophysenadenom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Adrenokortikales Karzinom
Addison-Krankheit
Glykogenose

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Diabetes insipidus, zentraler
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Akromegalie
Lipodystrophien, primäre
Addison-Krankheit
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Lipodystrophie, erworbene
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Leigh-Syndrom
MODY
Neoplasie, endokrine multiple
Cushing-Syndrom
Glykogenose Typ 2
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Von-Hippel-Lindau-Krankheit

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Insulinom
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Schilddrüsenkrankheit, seltene

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Diabète néonatal
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Sklerodermie
Turner-Syndrom
Marfan-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Zystische Fibrose

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Cushing-Syndrom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Kallmann-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Adrenogenitales Syndrom
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Hypophysenfunktionsstörung
Neoplasie, endokrine multiple
Hypophysenadenom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Adrenokortikales Karzinom
Addison-Krankheit
Glykogenose

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Diabetes insipidus, zentraler
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Akromegalie
Lipodystrophien, primäre
Addison-Krankheit
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Lipodystrophie, erworbene
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

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