Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Cardiomyopathie non classée
- Syndrome du QT court familial
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Maladie rythmique auriculaire familiale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie du motoneurone
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
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Conseil génétique 0
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- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
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- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
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- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
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- Cardiomyopathie non classée
- Syndrome du QT court familial
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
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- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
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- Polykystose rénale autosomique récessive
Associations de patients 2
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- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie du motoneurone
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire