Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Website
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Cardiomyopathie restrictive
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Cardiomyopathie dilatée
- Syndrome du QT court familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
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Genetic Advices 0
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Supportgroups 2
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Essenheim
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