Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Unclassified cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy
- Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
- Dilated cardiomyopathy
- Familial progressive cardiac conduction defect
- Restrictive cardiomyopathy
- Rare hypertrophic cardiomyopathy
- Familial sick sinus syndrome
- Familial short QT syndrome
- Idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type
- Familial atrial fibrillation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
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- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
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- Maladie neuromusculaire
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- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante