Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Amyotrophic lateral sclerosis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Juvenile myasthenia gravis
- Botulism
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Gaucher disease type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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