Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de Fabry
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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