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Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

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All Entries 9

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Bicuspidie aortique familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Ataxie de Friedreich
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Maladie de Fabry
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
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Sozialpädiatrisches Zentrum

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Bicuspidie aortique familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Ataxie de Friedreich
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Maladie de Fabry
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Glycogen storage disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
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Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease

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