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Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Myotone Dystrophie
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Seltene monogene entzündliche Darmerkrankung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Pankreaskrankheit, seltene

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Nephronophthise

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Myotone Dystrophie
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Seltene monogene entzündliche Darmerkrankung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Pankreaskrankheit, seltene

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Nephronophthise

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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