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Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Rare biliary tract disease
Rare hepatic and biliary tract tumor
Rare parenchymal liver disease
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Benign recurrent intrahepatic cholestasis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Nephronophthise
Disorder of carbohydrate metabolism
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Epilepsie, seltene
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Zilien-Dyskinesie, primäre
Disorder of lipid metabolism

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Bethlem muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Motor neuron disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Botulism
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
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Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Rare biliary tract disease
Rare hepatic and biliary tract tumor
Rare parenchymal liver disease
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Benign recurrent intrahepatic cholestasis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Nephronophthise
Disorder of carbohydrate metabolism
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Epilepsie, seltene
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Zilien-Dyskinesie, primäre
Disorder of lipid metabolism

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Bethlem muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Motor neuron disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease

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