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Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency

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All Entries 14

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Page Web
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Idiopathic giant cell myocarditis
Familial mitral valve prolapse
Infective endocarditis
Tako-Tsubo cardiomyopathy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de Fabry
Tyrosinémie type 1
Galactosémie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Bicuspidie aortique familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Ataxie de Friedreich

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Page Web
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Canalopathie musculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Page Web
Email

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Page Web
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1

Institutions de prise en charge 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Page Web
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Idiopathic giant cell myocarditis
Familial mitral valve prolapse
Infective endocarditis
Tako-Tsubo cardiomyopathy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de Fabry
Tyrosinémie type 1
Galactosémie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Bicuspidie aortique familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Ataxie de Friedreich

1

Associations de patients 5

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Page Web
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Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
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Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Canalopathie musculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Page Web
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Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Page Web
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Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

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