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Glycogénose par déficit en LAMP-2

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Alle Einträge 13

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Webseite
E-Mail

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endokarditis, infektiöse
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Fabry disease
Tyrosinemia type 1
Galactosemia

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Marfan syndrome
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Noonan-Syndrom

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Postfach 11 10
97627 Bad Königshofen

Webseite
E-Mail

Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Webseite
E-Mail

Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Bethlem-Myopathie
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Myasthenia gravis
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Webseite
E-Mail

Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
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E-Mail

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endokarditis, infektiöse
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Fabry disease
Tyrosinemia type 1
Galactosemia

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Marfan syndrome
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Noonan-Syndrom

1

Patientenorganisationen 5

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Postfach 11 10
97627 Bad Königshofen

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Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Webseite
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Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
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Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
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Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Bethlem-Myopathie
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Myasthenia gravis
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
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Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

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