Galaktose-Epimerase-Mangel
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8117849
                            
 0211 8104847
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
 - Cholestase intrahépatique gestationnelle
 - Cholestase intrahépatique progressive familiale
 - Maladie rare des voies biliaires
 - Maladie rare du parenchyme hépatique
 - Maladie métabolique hépatique rare
 - Cholestase intrahépatique familiale
 - Tumeur rare du foie et des voies biliaires
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Glukoneogenese-Störung
 - Glykogenose
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Phénylcétonurie
 - Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
 - Maladie de Fabry
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
 - Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
 - Maladie mitochondriale
 - Galactosémie
 - Tyrosinémie type 1
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
 - Maladie des urines sirop d'érable
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Fehlbildung des Respiratorischen System
 - Fett-Stoffwechselstörung
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 - Epilepsie, seltene
 - Nephronophthise
 - Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
 - Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
 - Zilien-Dyskinesie, primäre
 - Zystische Fibrose
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20120487
                            
 0931 20120494
                            
                                
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Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
                    
                        
                        
                            Dolomitenstr. 15
                        
                    
                    
                        
                        
                            13187
                        
                    
                    Berlin
                
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Orchideenstr. 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            24811
                        
                    
                    Owschlag
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8117849
                            
 0211 8104847
                            
                                
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- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
 - Cholestase intrahépatique gestationnelle
 - Cholestase intrahépatique progressive familiale
 - Maladie rare des voies biliaires
 - Maladie rare du parenchyme hépatique
 - Maladie métabolique hépatique rare
 - Cholestase intrahépatique familiale
 - Tumeur rare du foie et des voies biliaires
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Glukoneogenese-Störung
 - Glykogenose
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Phénylcétonurie
 - Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
 - Maladie de Fabry
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
 - Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
 - Maladie mitochondriale
 - Galactosémie
 - Tyrosinémie type 1
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
 - Maladie des urines sirop d'érable
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Fehlbildung des Respiratorischen System
 - Fett-Stoffwechselstörung
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 - Epilepsie, seltene
 - Nephronophthise
 - Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
 - Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
 - Zilien-Dyskinesie, primäre
 - Zystische Fibrose
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20120487
                            
 0931 20120494
                            
                                
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Patientenorganisationen 2
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
                    
                        
                        
                            Dolomitenstr. 15
                        
                    
                    
                        
                        
                            13187
                        
                    
                    Berlin
                
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Orchideenstr. 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            24811
                        
                    
                    Owschlag