Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
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- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierendysplasie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Fabry-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- ADNP syndrome
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11