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Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 5

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

1

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

1

Associations de patients 4

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35

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