Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full NF2-related schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Fabry disease
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan syndrome
Brugada syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Fabry disease
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Marfan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Polymyositis
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full NF2-related schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Fabry disease
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan syndrome
Brugada syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Fabry disease
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Marfan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Polymyositis
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint