Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
Email
- Congenital mitral malformation
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Congenital pericardium anomaly
- Rare combined vascular malformation
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Unclassified cardiomyopathy
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Transposition of the great arteries
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Triatrial heart
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry disease
- Galactosemia
- Maple syrup urine disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
- Genetic cardiac rhythm disease
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
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- Rare combined vascular malformation
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- Unclassified cardiomyopathy
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
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- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Congenital pulmonary venous return anomaly
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- Triatrial heart
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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80337 München
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Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Noonan syndrome
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Leber hereditary optic neuropathy
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- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
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Supportgroups 4
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy