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Déficit en galactokinase

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Page Web
Email

Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder
Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen

Mucoviscidose
Maladie hépatique rare

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinémie type 1
Galactosémie
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Néphronophtise
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Galactosémie

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
Page Web
Email

Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
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Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder
Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen

Mucoviscidose
Maladie hépatique rare

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinémie type 1
Galactosémie
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Néphronophtise
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Galactosémie

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
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Galactosémie

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