Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Wilson disease
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Galactosemia
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Marfan syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
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Genetic Advices 0
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin