Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Lysosomal disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Neurometabolic disease
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Classic organic aciduria
- Disorder of keton body transport
- Biotinidase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
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- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Graft versus host disease
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Eisenmenger syndrome
- Hemophilia
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency