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Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Page Web
Email

Neurologischer Behandlungsschwerpunkt
Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation

Postpoliomyelitis syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Thalidomide embryopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Complex regional pain syndrome type 1

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare adrenal disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Page Web
Email

Allan-Herndon-Dudley syndrome
Generalized resistance to thyroid hormone
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Klinefelter syndrome
Peripheral resistance to thyroid hormones
Pituitary resistance to thyroid hormone

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis

2

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
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Rare hypothyroidism
Rare hyperthyroidism

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Leucodystrophie
Ataxie rare
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde

Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Page Web
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Paraplégie spastique complexe liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Page Web
Email

Neurologischer Behandlungsschwerpunkt
Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation

Postpoliomyelitis syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Thalidomide embryopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Complex regional pain syndrome type 1

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare adrenal disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Page Web
Email

Allan-Herndon-Dudley syndrome
Generalized resistance to thyroid hormone
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Klinefelter syndrome
Peripheral resistance to thyroid hormones
Pituitary resistance to thyroid hormone

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis

2

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
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Rare hypothyroidism
Rare hyperthyroidism

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Leucodystrophie
Ataxie rare
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde

Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B

Associations de patients 3

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Page Web
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Paraplégie spastique complexe liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

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