Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
Page Web
Email
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Page Web
Email
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Nierendysplasie
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Hyperoxalurie primitive
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Alport
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de Fabry