Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Fabry disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Alport syndrome
- Bardet-Biedl syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Genetic glomerular disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Fabry disease
- Primary hyperoxaluria
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Genetic cystic renal disease
- Tuberous sclerosis complex
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Von Hippel-Lindau disease