Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome d'Alport
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Maladie de Fabry
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Hyperoxalurie primitive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Polykystose rénale autosomique dominante