X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Thrombotic microangiopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Wilson disease
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer différencié de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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79106 Freiburg
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
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- Leucodystrophie
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- Ataxie rare
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- Maladie mitochondriale
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- Maladie de Huntington
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72076 Tübingen
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
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- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
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Hubertusburger Straße 63
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer différencié de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Corticosurrénalome
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
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Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Syndrome de Zellweger
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