X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Adrenokortikales Karzinom
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan disease
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Zellweger syndrome
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Refsum disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
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Genetic Advices 0
Care facilities 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Disorder of fructose metabolism
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- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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- COASY protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Myasthenia gravis
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
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- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Adrenokortikales Karzinom
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
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Neustadt
- Canavan disease
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- CACH syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Zellweger syndrome
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Refsum disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
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