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Neonatal adrenoleukodystrophy

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Alle Einträge 13

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease

1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Hypophysenadenom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Addison-Krankheit
Glykogenose
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Cushing-Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Hypophysenfunktionsstörung
Kallmann-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenogenitales Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Leukodystrophy

9.9538007 49.8007685 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20139200
Webseite
E-Mail

Multiple endocrine neoplasia type 1
Sporadic pheochromocytoma
Multiple endocrine neoplasia
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
ACTH-independent Cushing syndrome
Rare thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Adrenocortical carcinoma
Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Rare parathyroid tumor

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

9.110487699508669 49.98289934635122 Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Benzstraße 2

63741 Aschaffenburg

06021 454400
Webseite
E-Mail

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Alagille-Syndrom
Adams-Oliver-Syndrom

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Ovarioleukodystrophie
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Aicardi-Goutières-Syndrom
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
CACH-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Alexander-Krankheit

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Refsum-Krankheit
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Peroxisomenbiogenesedefekt
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Fukosidose

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease

1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Hypophysenadenom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Addison-Krankheit
Glykogenose
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Cushing-Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Hypophysenfunktionsstörung
Kallmann-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenogenitales Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Leukodystrophy

9.9538007 49.8007685 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20139200
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Multiple endocrine neoplasia type 1
Sporadic pheochromocytoma
Multiple endocrine neoplasia
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
ACTH-independent Cushing syndrome
Rare thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Adrenocortical carcinoma
Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Rare parathyroid tumor

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Patientenorganisationen 3

9.110487699508669 49.98289934635122 Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Benzstraße 2

63741 Aschaffenburg

06021 454400
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Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Alagille-Syndrom
Adams-Oliver-Syndrom

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Ovarioleukodystrophie
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Aicardi-Goutières-Syndrom
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
CACH-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Alexander-Krankheit

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Refsum-Krankheit
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Peroxisomenbiogenesedefekt
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Fukosidose

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