Neonatal adrenoleukodystrophy
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Wilson
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Peroxisome biogenesis disorder
- CACH syndrome
- Fucosidosis
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
- Canavan disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20246 Hamburg
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80336 München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia type 2B
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- Glycogen storage disease
- Addison disease
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- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
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Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
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- Tumeur rare des parathyroïdes
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
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