Achondroplasia
Alle Einträge 12
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8533118
09131 8533113
Webseite
E-Mail
- Dermatomyositis
- Achondroplasie
- Hämophilie A
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie B
- Adrenogenitales Syndrom
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
- Immunoglobulin A-Vaskulitis
- Kawasaki-Krankheit
- Thrombopathie, konstitutionelle
- Sklerodermie
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Polymyositis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail
0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail
0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Hypocalcemic rickets
- LRP5-related primary osteoporosis
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrosis and related disorders
- Hypophosphatemic rickets
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Knochendysplasie, fibröse
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347909
0251 8347989
Webseite
E-Mail
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail
Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Steinheimer Str. 26
74354
Besigheim
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Pseudoachondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8533118
09131 8533113
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- Dermatomyositis
- Achondroplasie
- Hämophilie A
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie B
- Adrenogenitales Syndrom
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
- Immunoglobulin A-Vaskulitis
- Kawasaki-Krankheit
- Thrombopathie, konstitutionelle
- Sklerodermie
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Polymyositis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
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- LRP5-related primary osteoporosis
- Idiopathic juvenile osteoporosis
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- Osteogenesis imperfecta
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- Hypophosphatemic rickets
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Knochendysplasie, fibröse
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
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Universitätsklinikum Münster (UKM)
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48149 Münster
0251 8347909
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72076 Tübingen
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Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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Patientenorganisationen 2
Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Steinheimer Str. 26
74354
Besigheim
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Pseudoachondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III