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Achondroplasia

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
Website
Email

Gerinnungssprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Nephrologie-Sprechstunde
Rheumatologische Sprechstunde

Sclérodermie
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Kawasaki
Maladie de von Willebrand
Vascularite à immunoglobulines A
Hémophilie A
Polymyosite
Achondroplasie
Syndrome adrenogenital
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Dermatomyosite
Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Multiple osteochondromas
Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Hypophosphatemic rickets
Osteopetrosis and related disorders
Hypocalcemic rickets
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Idiopathic juvenile osteoporosis
LRP5-related primary osteoporosis
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Dysostéosclérose
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome de Hennekam
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
Email

X-linked hypophosphatemia
Femur-fibula-ulna complex
Osteofibrous dysplasia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
Achondroplasia

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Maladie mitochondriale

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
Email

Cleft palate
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Rare hypothyroidism
Robinow syndrome
Laron syndrome
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Achondroplasia
Mulibrey nanism
Short stature due to GHSR deficiency

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Gerinnungssprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Nephrologie-Sprechstunde
Rheumatologische Sprechstunde

Sclérodermie
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Kawasaki
Maladie de von Willebrand
Vascularite à immunoglobulines A
Hémophilie A
Polymyosite
Achondroplasie
Syndrome adrenogenital
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Dermatomyosite
Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
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0761 27043572
0761 2709644710
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Multiple osteochondromas
Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Hypophosphatemic rickets
Osteopetrosis and related disorders
Hypocalcemic rickets
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Idiopathic juvenile osteoporosis
LRP5-related primary osteoporosis
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Dysostéosclérose
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome de Hennekam
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
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X-linked hypophosphatemia
Femur-fibula-ulna complex
Osteofibrous dysplasia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
Achondroplasia

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Maladie mitochondriale

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Cleft palate
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia

Supportgroups 2

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Rare hypothyroidism
Robinow syndrome
Laron syndrome
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Achondroplasia
Mulibrey nanism
Short stature due to GHSR deficiency

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

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