Achondroplasie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Insulinom
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8533118
09131 8533113
Website
Email
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie A
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Thrombopathie, konstitutionelle
- Achondroplasie
- Dermatomyositis
- Kawasaki-Krankheit
- Sklerodermie
- Polymyositis
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie B
- Immunoglobulin A-Vaskulitis
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
- Von-Willebrand-Syndrom
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Osteoporose, idiopathische juvenile
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, primäre
- Rachitis, hypokalzämische
- Osteopetrose
- Hypophosphatämische Rachitis
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347909
0251 8347989
Website
Email
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Stadtweg 28 b
31191
Algermissen
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Insulinom
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8533118
09131 8533113
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie A
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Thrombopathie, konstitutionelle
- Achondroplasie
- Dermatomyositis
- Kawasaki-Krankheit
- Sklerodermie
- Polymyositis
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie B
- Immunoglobulin A-Vaskulitis
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
- Von-Willebrand-Syndrom
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 2709644710
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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- Osteoporose, idiopathische juvenile
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, primäre
- Rachitis, hypokalzämische
- Osteopetrose
- Hypophosphatämische Rachitis
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347909
0251 8347989
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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72076 Tübingen
07071 7049000
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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Supportgroups 2
Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Stadtweg 28 b
31191
Algermissen
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
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- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Diastrophic dysplasia
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- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
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- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III