Achondroplasie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Insulinom
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8533118
09131 8533113
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Thrombopathie, konstitutionelle
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Hämophilie A
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Dermatomyositis
- Sklerodermie
- Polymyositis
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie B
- Kawasaki-Krankheit
- Immunoglobulin A-Vaskulitis
- Achondroplasie
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypokalzämische
- Knochendysplasie, primäre
- Hypophosphatämische Rachitis
- Osteoporose, idiopathische juvenile
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
- Osteopetrose und verwandte Krankheiten
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Kabuki-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347909
0251 8347989
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Steinheimer Str. 26
74354
Besigheim
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie thanatophore
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
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Augustenburger Platz 1
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Insulinom
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Thrombopathie, konstitutionelle
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Hämophilie A
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Dermatomyositis
- Sklerodermie
- Polymyositis
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie B
- Kawasaki-Krankheit
- Immunoglobulin A-Vaskulitis
- Achondroplasie
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
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- Rachitis, hypokalzämische
- Knochendysplasie, primäre
- Hypophosphatämische Rachitis
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- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
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- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Kabuki-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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0731 50057058
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Associations de patients 2
Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Steinheimer Str. 26
74354
Besigheim
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie thanatophore
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique