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Achondroplasia

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Difference of sex development
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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Turner syndrome
X-linked hypophosphatemia
Bardet-Biedl syndrome
Phenylketonuria

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
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Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasia
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

14.321518624827169 51.7423937 Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 463159
0355 462552
Website
Email

Sprechstunde für Skelettdysplasien und Erkrankungen des Bindegewebes
Sprechstunde für seltene Autismusformen
Sprechstunde für Fehlbildungssyndrome und Chromosomenanomalien

Ehlers-Danlos syndrome
Atypical autism
Achondroplasia
Marfan syndrome
Osteogenesis imperfecta

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Nephrologie-Sprechstunde
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Rheumatologische Sprechstunde
Gerinnungssprechstunde

Von Willebrand disease
Dermatomyositis
Hemophilia A
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Hemophilia B
Immunoglobulin A vasculitis
Adrenogenital syndrome
Polymyositis
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Achondroplasia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Scleroderma
Kawasaki disease
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Primary bone dysplasia
Multiple osteochondromas
Osteogenesis imperfecta

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Primary bone dysplasia
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia with decreased bone density
LRP5-related primary osteoporosis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
Email

Congenital pseudoarthrosis of the tibia
Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia
X-linked hypophosphatemia
Femur-fibula-ulna complex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Phenylketonuria
Classic organic aciduria

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
Email

Cleft palate
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Laron syndrome
Rare hypothyroidism
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Mulibrey nanism
Short stature due to GHSR deficiency
Robinow syndrome
Achondroplasia

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 13

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Difference of sex development
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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Turner syndrome
X-linked hypophosphatemia
Bardet-Biedl syndrome
Phenylketonuria

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasia
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

14.321518624827169 51.7423937 Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 463159
0355 462552
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Sprechstunde für Skelettdysplasien und Erkrankungen des Bindegewebes
Sprechstunde für seltene Autismusformen
Sprechstunde für Fehlbildungssyndrome und Chromosomenanomalien

Ehlers-Danlos syndrome
Atypical autism
Achondroplasia
Marfan syndrome
Osteogenesis imperfecta

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Nephrologie-Sprechstunde
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Rheumatologische Sprechstunde
Gerinnungssprechstunde

Von Willebrand disease
Dermatomyositis
Hemophilia A
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Hemophilia B
Immunoglobulin A vasculitis
Adrenogenital syndrome
Polymyositis
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Achondroplasia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Scleroderma
Kawasaki disease
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Primary bone dysplasia
Multiple osteochondromas
Osteogenesis imperfecta

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
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Primary bone dysplasia
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia with decreased bone density
LRP5-related primary osteoporosis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
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Congenital pseudoarthrosis of the tibia
Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia
X-linked hypophosphatemia
Femur-fibula-ulna complex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Phenylketonuria
Classic organic aciduria

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Cleft palate
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta

Supportgroups 2

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Laron syndrome
Rare hypothyroidism
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Mulibrey nanism
Short stature due to GHSR deficiency
Robinow syndrome
Achondroplasia

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

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