SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Syndrome CHARGE Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Obésité par déficit en récepteur de la leptine Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Perrault Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Laron syndrome with immunodeficiency McCune-Albright syndrome Short stature due to partial GHR deficiency Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency Congenital hypothyroidism Allan-Herndon-Dudley syndrome Short stature due to GHSR deficiency Pendred syndrome Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome Craniopharyngioma Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Obesity due to congenital leptin deficiency Non-acquired panhypopituitarism Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Laurence-Moon syndrome Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Non-acquired combined pituitary hormone deficiency Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone X-linked adrenal hypoplasia congenita Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Aromatase deficiency Kallmann syndrome Athyreosis Semilobar holoprosencephaly Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Neonatal iodine exposure Alobar holoprosencephaly Idiopathic congenital hypothyroidism Holoprosenzephalie, lobäre Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Hypothyreose, kongenitale primäre Jodmangelsyndrom, fetales Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Laron-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale transiente Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsstörung, hormonelle Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Septo-optische Dysplasie-Spektrum Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Pubertät, periphere vorzeitige Woodhouse-Sakati-Syndrom Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsenektopie X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II