SE-ATLAS

Promyelozytenleukämie, akute Immundefekt, primärer Beckwith-Wiedemann-Syndrom Isolierte multiple intestinale Atresie Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Graft versus host-Krankheit Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Hämophilie A, schwere Lupus erythematodes Pannikulitis Osteopoikilose, isolierte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Dysosteosklerose Oligoastrozytom mit dualem Genotyp Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Melorheostose Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Inversion/Duplikation Chromosom 15 Isovalerianazidämie Astroblastom Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Gray-platelet-Syndrom Hämophilie Zystische Fibrose Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Osteomesopyknose Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Xanthogranulom, juveniles Dent-Krankheit Typ 1 Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Alport-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Hyperinsulinismus, familiärer Pallister-Killian-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom W-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Buschke-Ollendorff-Syndrom Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Graft versus host-Krankheit, akute Aromatase-Exzess-Syndrom Astrozytom Grad 3 PHACE-Syndrom Dermatomyositis Von-Willebrand-Erkrankung AML mit 11q23-Anomalien Leukämie, akute undifferenzierte T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Von-Willebrand-Erkrankung Typ 1 Leukämie, akute biphänotypische Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute bilineare Astrozytom, niedriggradiges Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2 Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Astrozytom, gemistozytisches Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melorheostose mit Osteopoikilosis Pulmonale Hypertonie, seltene Linksisomerie Transposition der großen Arterien Laevokardie Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralstenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Aortenklappenatresie, kongenitale Fallot-Tetralogie Rechtsisomerie Cor triatriatum sinister Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Segmentale Fehlbildung der Venen Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Dextrokardie Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Anomalie du septum atrial type ostium secundum Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Intolérance au fructose héréditaire Maladie des urines sirop d'érable Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Sténose aortique supravalvulaire Bloc cardiaque congénital Insuffisance aortique congénitale Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Glioblastome Communication interventriculaire Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Vascularite Syndrome de Marfan Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de fièvre récurrente Maladie de von Willebrand type 3 Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Continuation azygos de la veine cave inférieure Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Hémophilie B modérée Hémophilie A mineure Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Sténose aortique valvulaire congénitale Anévrisme du sinus de Valsalva Anomalie congénitale des artères coronaires Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Syndrome du cimeterre Bicuspidie valvulaire aortique Communication interauriculaire type sinus venosus Ventricule droit à double issue Syndrome du coeur droit hypoplasique Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires