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PEHO-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Promyelozytenleukämie, akute Immundefekt, primärer Epilepsie, seltene Beckwith-Wiedemann-Syndrom Multiple intestinale Atresie Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Miller-Dieker-Syndrom Graft versus host-Krankheit Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Lupus-Pannikulitis Osteopoikilose, isolierte Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Hämophilie A, milde Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperoxalurie, primäre Wolf-Hirschhorn-Syndrom Dysosteosklerose CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Oligoastrozytom Rasmussen-Enzephalitis Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Zeckenenzephalitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie DEND-Syndrom Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Melorheostose Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Inversion/Duplikation Chromosom 15 Akute myeloische Leukämie, vererbte Isovalerianazidämie Epilepsie, benigne familiäre infantile Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Astroblastom Epilepsie, familiäre partielle Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Gray-platelet-Syndrom Hämophilie Zystische Fibrose Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Osteomesopyknose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Epilepsie-Syndrom, neonatales Xanthogranulom, juveniles Dent-Krankheit Typ 1 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Alport-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Hyperinsulinismus, familiärer Tetrasomie 12p Epileptische Syndrome Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom W-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Buschke-Ollendorff-Syndrom Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Ringchromosom-20-Syndrom Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) Graft versus host-Krankheit, akute Aromatase-Exzess-Syndrom Astrozytom, anaplastisches PHACE-Syndrom Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Dermatomyositis Von-Willebrand-Syndrom AML mit 11q23-Anomalien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Leukämie, akute undifferenzierte T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Leukämie, akute biphänotypische Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute bilineare Astrozytom, niedriggradiges Infektionskrankheit mit Epilepsie Fragiles X-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Leukämie, akute monoblastische Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melorheostose mit Osteopoikilosis PEHO-ähnliches Syndrom Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Scimitar-Syndrom Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Azygoskontinuität der Vena cava inferior Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Dextrokardie Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Stoffwechselstörung mit Epilepsie Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Galaktosämie Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Ahornsirup-Krankheit Aortenklappenstenose, kongenitale Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Aortenstenose, supravalvuläre Herzblock, kongenitaler Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Glioblastom Ventrikelseptumdefekt