SE-ATLAS

PEHO-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Promyelozytenleukämie, akute Immundefekt, primärer Epilepsie, seltene Beckwith-Wiedemann-Syndrom Multiple intestinale Atresie Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Miller-Dieker-Syndrom Graft versus host-Krankheit Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Lupus-Pannikulitis Osteopoikilose, isolierte Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Hämophilie A, milde Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperoxalurie, primäre Wolf-Hirschhorn-Syndrom Dysosteosklerose CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Oligoastrozytom Rasmussen-Enzephalitis Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Zeckenenzephalitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie DEND-Syndrom Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Melorheostose Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Inversion/Duplikation Chromosom 15 Akute myeloische Leukämie, vererbte Isovalerianazidämie Epilepsie, benigne familiäre infantile Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Astroblastom Epilepsie, familiäre partielle Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Gray-platelet-Syndrom Hämophilie Zystische Fibrose Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Osteomesopyknose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Epilepsie-Syndrom, neonatales Xanthogranulom, juveniles Dent-Krankheit Typ 1 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Alport-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Hyperinsulinismus, familiärer Tetrasomie 12p Epileptische Syndrome Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Maladie monogénique avec épilepsie Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Syndrome du chromosome 14 en anneau Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Syndrome d'excès d'aromatase Astrocytome anaplasique Syndrome PHACE Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Maladie de von Willebrand type 1 Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Maladie infectieuse associée à une épilepsie Syndrome de l'X fragile Maladie de von Willebrand type 2 Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Panmyélose aiguë avec myélofibrose Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Ataxie-télangiectasie Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Astrocytome gémistocytique Leucémie aiguë à basophiles Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë de lignée ambiguë Médulloépithéliome du système nerveux central Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome PEHO-like Anévrisme du sinus de Valsalva Hypertension pulmonaire rare Anomalie congénitale des artères coronaires Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Agénésie des valves tricuspides Sténose tricuspide congénitale Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Agénésie des valves mitrales Syndrome du cimeterre Atrésie valvulaire aortique congénitale Bicuspidie valvulaire aortique Tétralogie de Fallot Rétrécissement mitral congénital Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Communication interauriculaire type sinus venosus Communication interauriculaire type sinus coronaire Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Continuation azygos de la veine cave inférieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires Syndrome de Bockenheimer Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Dextrocardie Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie métabolique associée à une épilepsie Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Anomalie du septum atrial type ostium secundum Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome du coeur droit hypoplasique Intolérance au fructose héréditaire Maladie des urines sirop d'érable Sténose aortique valvulaire congénitale Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Sténose aortique supravalvulaire Bloc cardiaque congénital Insuffisance aortique congénitale Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Glioblastome Communication interventriculaire