SE-ATLAS

Syndrome PEHO Maladie de von Willebrand type 3 Leucémie aiguë promyélocytaire Déficit immunitaire primaire Epilepsie rare Syndrome de Beckwith-Wiedemann Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Syndrome de Miller-Dieker Maladie du greffon contre l'hôte Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Hémophilie B modérée Hémophilie A sévère Panniculite lupique Ostéopoecilie isolée Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Hémophilie A mineure Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hyperoxalurie primitive Syndrome de Wolf-Hirschhorn Dysostéosclérose Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Syndrome oculo-cérébro-cutané Oligoastrocytome Encéphalite focale de Rasmussen Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Encéphalite à tiques Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Syndrome DEND Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Mélorhéostose Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Acidémie isovalérique Epilepsie infantile familiale bénigne Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Astroblastome Epilepsie partielle familiale Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome des plaquettes grises Hémophilie Mucoviscidose Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Polykystose rénale autosomique dominante Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Ostéomésopycnose Polykystose rénale autosomique récessive Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome épileptique du nouveau-né Xanthogranulome juvénile Maladie de Dent type 1 Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Alport Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Syndrome épileptique Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Maladie monogénique avec épilepsie Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Syndrome du chromosome 14 en anneau Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Syndrome d'excès d'aromatase Astrocytome anaplasique Syndrome PHACE Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Maladie de von Willebrand type 1 Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Maladie infectieuse associée à une épilepsie Syndrome de l'X fragile Maladie de von Willebrand type 2 Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Panmyélose aiguë avec myélofibrose Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Ataxie-télangiectasie Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Astrocytome gémistocytique Leucémie aiguë à basophiles Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë de lignée ambiguë Médulloépithéliome du système nerveux central Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome PEHO-like Anévrisme du sinus de Valsalva Hypertension pulmonaire rare Anomalie congénitale des artères coronaires Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Agénésie des valves tricuspides Sténose tricuspide congénitale Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Agénésie des valves mitrales Syndrome du cimeterre Atrésie valvulaire aortique congénitale Bicuspidie valvulaire aortique Tétralogie de Fallot Rétrécissement mitral congénital Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Communication interauriculaire type sinus venosus Communication interauriculaire type sinus coronaire Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Continuation azygos de la veine cave inférieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires Syndrome de Bockenheimer Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Dextrocardie Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie métabolique associée à une épilepsie Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Anomalie du septum atrial type ostium secundum Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome du coeur droit hypoplasique Intolérance au fructose héréditaire Maladie des urines sirop d'érable Sténose aortique valvulaire congénitale Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Sténose aortique supravalvulaire Bloc cardiaque congénital Insuffisance aortique congénitale Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Glioblastome Communication interventriculaire