SE-ATLAS

Promyelozytenleukämie, akute Immundefekt, primärer Beckwith-Wiedemann-Syndrom Isolierte multiple intestinale Atresie Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Graft versus host-Krankheit Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Hämophilie A, schwere Lupus erythematodes Pannikulitis Osteopoikilose, isolierte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Dysosteosklerose Oligoastrozytom mit dualem Genotyp Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Melorheostose Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Inversion/Duplikation Chromosom 15 Isovalerianazidämie Astroblastom Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Gray-platelet-Syndrom Hämophilie Zystische Fibrose Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Osteomesopyknose Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Xanthogranulom, juveniles Dent-Krankheit Typ 1 Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Alport-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Hyperinsulinismus, familiärer Pallister-Killian-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom W-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Buschke-Ollendorff-Syndrom Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Graft versus host-Krankheit, akute Aromatase-Exzess-Syndrom Astrozytom Grad 3 PHACE-Syndrom Dermatomyositis Von-Willebrand-Erkrankung AML mit 11q23-Anomalien Leukämie, akute undifferenzierte T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Von-Willebrand-Erkrankung Typ 1 Leukämie, akute biphänotypische Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute bilineare Astrozytom, niedriggradiges Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2 Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Astrozytom, gemistozytisches Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melorheostose mit Osteopoikilosis Pulmonale Hypertonie, seltene Linksisomerie Transposition der großen Arterien Laevokardie Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralstenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Aortenklappenatresie, kongenitale Fallot-Tetralogie Rechtsisomerie Cor triatriatum sinister Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Segmentale Fehlbildung der Venen Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Dextrokardie Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Galaktosämie Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Ahornsirup-Krankheit Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Aortenstenose, supravalvuläre Congenital heart block Congenital aortic valve insufficiency Persistent left superior vena cava connecting through coronary sinus to left-sided atrium Glioblastoma Ventricular septal defect Unspecified juvenile idiopathic arthritis Vasculitis Marfan syndrome Juvenile idiopathic arthritis Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Periodic fever syndrome Von Willebrand disease type 3 Autosomal dominant polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Congenital anomaly of the inferior vena cava Azygos continuation of the inferior vena cava Congenital partial pulmonary venous return anomaly Moderate hemophilia B Mild hemophilia A Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Congenital pulmonary venous return anomaly Congenital aortic valve stenosis Aneurysm of sinus of Valsalva Coronary artery congenital malformation Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Scimitar syndrome Bicuspid aortic valve Atrial septal defect, sinus venosus type Double outlet right ventricle Hypoplastic right heart syndrome Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly