SE-ATLAS

PEHO syndrome Acute promyelocytic leukemia Primary immunodeficiency Rare epilepsy Beckwith-Wiedemann syndrome Multiple intestinal atresia Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Schwartz-Jampel syndrome Moynahan syndrome Severe hemophilia B Glomerular disease Miller-Dieker syndrome Graft versus host disease Mild hemophilia B Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Severe hemophilia A Lupus erythematosus panniculitis Isolated osteopoikilosis Hemophilia B Hemophilia A Moderate hemophilia A Chronic cutaneous lupus erythematosus Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Primary hyperoxaluria Wolf-Hirschhorn syndrome Dysosteosclerosis CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy Oculocerebrocutaneous syndrome Oligoastrocytoma Rasmussen subacute encephalitis Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation Dendritic cell sarcoma not otherwise specified Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia Tick-borne encephalitis T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Hypophosphatasia DEND syndrome Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Melorheostosis Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Inverted duplicated chromosome 15 syndrome Inherited acute myeloid leukemia Isovaleric acidemia Benign familial infantile epilepsy Infantile spasms-broad thumbs syndrome Astroblastoma Familial partial epilepsy Benign familial neonatal-infantile seizures Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Gray platelet syndrome Hemophilia Cystic fibrosis Epilepsy-telangiectasia syndrome Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Osteomesopyknosis High-grade astrocytoma Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Neonatal epilepsy syndrome Juvenile xanthogranuloma Dent disease type 1 Childhood-onset epilepsy syndrome Infantile epilepsy syndrome Small cell lung cancer Adolescent-onset epilepsy syndrome Syndrome with combined immunodeficiency Alport syndrome Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Familial hyperinsulinism Tetrasomy 12p Epilepsy syndrome Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature Bleeding disorder in hemophilia A carriers Neurocutaneous syndrome with epilepsy Angelman syndrome Kimura disease Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome W syndrome Ring chromosome 14 syndrome Monogenic disease with epilepsy Reticular dysgenesis Giant cell glioblastoma Bleeding disorder in hemophilia B carriers Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly Buschke-Ollendorff syndrome Cerebral malformation with epilepsy Ring chromosome 20 syndrome Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes Pycnodysostosis Chronic graft versus host disease Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22) Acute graft versus host disease Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent Aromatase excess syndrome Anaplastic astrocytoma PHACE syndrome Dermatomyositis Von Willebrand disease Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor Acute undifferentiated leukemia Combined T and B cell immunodeficiency Cerebral diseases of vascular origin with epilepsy Von Willebrand disease type 1 Unclassified acute myeloid leukemia Acute biphenotypic leukemia Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Maladie infectieuse associée à une épilepsie Syndrome de l'X fragile Maladie de von Willebrand type 2 Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Panmyélose aiguë avec myélofibrose Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Ataxie-télangiectasie Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Astrocytome gémistocytique Leucémie aiguë à basophiles Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë de lignée ambiguë Médulloépithéliome du système nerveux central Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome PEHO-like Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Sténose tricuspide congénitale Agénésie des valves mitrales Anévrisme du sinus de Valsalva Hypertension pulmonaire rare Anomalie congénitale des artères coronaires Agénésie des valves tricuspides Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Rétrécissement mitral congénital Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Communication interauriculaire type sinus venosus Communication interauriculaire type sinus coronaire Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires Syndrome de Bockenheimer Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Syndrome du cimeterre Atrésie valvulaire aortique congénitale Bicuspidie valvulaire aortique Tétralogie de Fallot Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Dextrocardie Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie métabolique associée à une épilepsie Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Anomalie du septum atrial type ostium secundum Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome du coeur droit hypoplasique Intolérance au fructose héréditaire Maladie des urines sirop d'érable Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Sténose aortique valvulaire congénitale Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Sténose aortique supravalvulaire Bloc cardiaque congénital Insuffisance aortique congénitale Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Glioblastome Communication interventriculaire Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Vascularite Syndrome de Marfan Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de fièvre récurrente Maladie de von Willebrand type 3 Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Continuation azygos de la veine cave inférieure Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Hémophilie B modérée Hémophilie A mineure Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA