SE-ATLAS

Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Kardiomyopathie, dilatative Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie MELAS Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Marfan-Syndrom Herzrythmusstörung, genetisch bedingte Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Hypereosinophiles Syndrom, primäres Mukopolysaccharidose Typ 2 1p36-Deletionssyndrom HEC-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Cardiomyopathie non classée Dystrophie musculaire de Becker Syndrome hyperéosinophilique secondaire Anévrisme familial de l'aorte abdominale Ataxie de Friedreich Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Nathalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Brugada Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement Cardiomyopathie dilatée familiale isolée PGM1-CDG Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Bicuspidie aortique familiale Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'Andersen-Tawil Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Sclérose systémique cutanée limitée Dysgénésie gonadique complète 46,XY Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Long-QT-Syndrom, familiäres Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Arterial-Tortuosity-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung Wildtyp-ATTR-Amyloidose Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Sarkoidose Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Hurler-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Hurler-Scheie-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Endomyokardfibrose, tropische Löffler-Endokarditis Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Vorhofstillstand Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom DPM3-CDG Fabry-Syndrom Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Uhl-Anomalie Glykogenose Typ 2, infantile Form Vorhofflimmern, familiäres Amyloidose, lokalisierte primäre Fukosidose Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Glykogenose Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Brachydaktylie mit langem Daumen Holt-Oram-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom, familiäres Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Seltene Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie AA-Amyloidose Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen Kardiomyopathie, histiozytoide Gaucher-Krankheit Typ 1 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Kearns-Sayre-Syndrom Fibroelastose, endokardiale Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Hypereosinophile Syndrome Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Kardiomyopathie, peripartale Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Duchenne Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie Desminopathie Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form Noonan-Syndrom Herzblock, kongenitaler Riesenzell-Myokarditis, idiopathische Romano-Ward-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel His-Bündel-Tachykardie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Systemische Sklerose, limitierte Pseudoxanthoma elasticum Carvajal-Syndrom Timothy-Syndrom Marfan-Syndrom, neonatales Kardio-fazio-kutanes Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Amyloidose, primäre systemische Lown-Ganong-Levine-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Diabetes-Embryopathie Leber plus-Krankheit Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Short-QT-Syndrom, familiäres Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Naxos-Krankheit McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 AL-Amyloidose Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form ATTRV122I-Amyloidose Gaucher-Krankheit Typ 3 Vici-Syndrom Tako-Tsubo-Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Non-compaction ventriculaire gauche Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Costello