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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen Freiburg bietet interdisziplinäre Versorgung und Behandlung sowie spezialisierte Diagnostik für Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen auf höchstem fachlichem und wissenschaftlichem Niveau. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten als auch den stationären Bereich. Neben dem klinischen Bereich gehört dem Zentrum auch ein großes Stoffwechsellabor an, welches als eines der wenigen Stoffwechsellabore in Deutschland als überregionales Einsendelabor für Kliniken und Praxen aus Baden-Württemberg, ganz Deutschland und dem Ausland fungiert. Im Labor wird sowohl biochemische Diagnostik (targeted und untargeted Metabolomics) als auch Funktionsdiagnostik und genetische Diagnostik angeboten. Letztes in enger Zusammenarbeit mit dem hiesigen MVZ Humangenetik.

Das Therapiespektrum umfasst die diätetische Therapie mit notwendigen Diätschulungen und Diät-Monitoring, als auch die pharmakologische und Enzymersatztherapie.

Durch enge Verknüpfung mit den wissenschaftlichen Arbeitsgruppen finden auch neue Therapien und Therapiestudien Anwendung.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

PD Dr. Sarah Grünert, Dr. Dr. Anke Schumann
0761 27043680
stoffwechsel@uniklinik-freiburg.de
Webseite

https://www.uniklinik-freiburg.de/fzfse/fachzentren-und-krankheitsbilder.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

Navigationsanschrift: Heiliggeist-Straße 1

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Isovalerianazidämie Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogenose Typ 12 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Glykogenose, muskuläre Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Osteogenesis imperfecta Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Transaldolase-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Cenani-Lenz-Syndaktylie Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Dysspondyloenchondromatose Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Osteogenesis imperfecta Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel Pyruvat-Stoffwechselstörung Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Pentosurie Scheie-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX Maffucci-Syndrom Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Galaktosämie, klassische Biotinidase-Mangel Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Pyle-Krankheit Pyruvat-Carboxylase-Mangel Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Renale Glukosurie, familiäre Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Fruktosurie, essentielle Anadysplasie, metaphysäre Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Propionazidämie Fanconi-Bickel-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel McCune-Albright-Syndrom Osteopetrosis Albers-Schönberg Mukopolysaccharidose Typ 4B Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie MEGDEL-Syndrom Knochendysplasie, fibröse polyostotische 3-Methylglutaconazidurie Barth-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Adrenomyeloneuropathie Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Osteopetrosis, intermediäre Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Osteokraniostenose Genochondromatose Typ 1 Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Osteopetrose Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte Osteogenesis imperfecta Typ 2 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Galaktose-Stoffwechselstörung Osteogenesis imperfecta Typ 4 Dysplasie, metaphysäre Knochendysplasie, fibröse Glycerol-Kinase-Mangel, adulter Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler Osteogenesis imperfecta Typ 5 Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz Hurler-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Dysplasie, fronto-metaphysäre Hurler-Scheie-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Ulna-Dysplasie, metaphysäre Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel Camurati-Engelmann-Syndrom Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Osteochondrome, multiple Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Glykogenose Galaktosämie Mukopolysaccharidose Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, klassische Glukose-Galaktose-Malabsorption Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Holocarboxylase-Synthetase-Mangel Transcobalamin I-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ A 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form D-Glycerat-Kinase-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Ahornsirup-Krankheit Cole-Carpenter-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Knochenzyste, solitäre Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ Mukopolysaccharidose Typ 6 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Hyperostosis corticalis generalisata Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Glykogenose Typ 7 Melorheostose Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Hyperostosis cranialis interna Melorheostose mit Osteopoikilosis Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Mazabraud-Syndrom Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Versorgungsangebote 0

Es wurden keine Versorgungsangebote angegeben.
7.84371604323966348.0026963Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 16.06.2021