SE-ATLAS

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale O'Sullivan-McLeod-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Motoneuron-Krankheit Madras Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Muskeldystrophie X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Motoneuronkrankheit Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Morvan-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Maladie de Refsum infantile Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Amylose systémique PrP Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Sclérose latérale amyotrophique Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Dystrophie musculaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Myopathie distale autosomique dominante Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Sclérose latérale primitive Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie spinale généralisée Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B Amyotrophie spinale proximale type 1 Myopathie distale type Miyoshi Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Complexe Parkinson-démence de Guam Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Amyotrophie spinale proximale type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques Syndrome de Richards-Rundle Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Amyotrophie spinale proximale type 4 Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome de Foix-Chavany-Marie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Maladie de Kennedy Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Syndrome de Roussy-Lévy Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Atrophie musculaire progressive Sclérose latérale amyotrophique juvénile Amyotrophie spinale proximale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Dystrophie musculaire de Becker Myopathie oculo-pharyngo-distale Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale type Welander Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C