SE-ATLAS

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale O'Sullivan-McLeod-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Motoneuron-Krankheit Madras Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Muskeldystrophie X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Motoneuronkrankheit Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Morvan-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Neuropathie, hereditäre thermosensitive Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Riesenaxon-Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Autosomal-dominante axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 Dejerine-Sottas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Neuropathie mit Schwerhörigkeit Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Refsum-Krankheit, infantile Form Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P PrP-Amyloidose, systemische Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Amyotrophe Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Muskeldystrophie, progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Myopathie, distale, autosomal-dominante Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Myopathie, distale, autosomal-rezessive Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Polyneuropathie-Hörverlust-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Katarakt-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Miyoshi-Myopathie Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Guam-Parkinson-Demenz-Komplex Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Riboflavin-Transporter-Defizienz Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Richards-Rundle-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Amyotrophie spinale proximale type 4 Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome de Foix-Chavany-Marie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Maladie de Kennedy Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Syndrome de Roussy-Lévy Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Atrophie musculaire progressive Sclérose latérale amyotrophique juvénile Amyotrophie spinale proximale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Dystrophie musculaire de Becker Myopathie oculo-pharyngo-distale Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale type Welander Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C