SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Czeizel-Losonci-Syndrom Moynahan-Syndrom Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximales Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Sanjad-Sakati-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom 3C-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kapur-Toriello-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom MMEP-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Cockayne-Syndrom Typ 3 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom White-Sutton-Syndrom Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom 3MC-Syndrom Down-Syndrom Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Mikro-Syndrom Cohen-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Takenouchi-Kosaki-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs Osteochondrodysplasie, komplexe letale Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Hartsfield-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Intelligenzminderung Typ Wolff Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Fountain-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Neuroektodermales endokrines Syndrom Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom Dubowitz-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Phelan-McDermid-Syndrom Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie 22q11.2-Deletionssyndrom Freeman-Sheldon-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Bardet-Biedl-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom CHARGE-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q44 Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 FOXP1-Syndrom Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt Birk-Barel-Syndrom Trisomie 1q Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Houge-Janssens-Syndrom Typ 1 Houge-Janssens-Syndrom Typ 2 SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Koolen-de Vries-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom Sialurie Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Polymikrogyrie Mikrodeletionssyndrom 7q31 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Chudley-McCullough-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 5p-minus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Bainbridge-Ropers-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Weaver-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Xia-Gibbs-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova Porenzephalie, familiäre Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Myhre-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom MEND-Syndrom Temple-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Distale Monosomie 7q36 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Dysplasie, diastrophe Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Shah-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome 47,XYY syndrome 5q14.3 microdeletion syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion L1 syndrome SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome Barth syndrome Congenital communicating hydrocephalus X-linked creatine transporter deficiency KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Juvenile myoclonic epilepsy Malignant migrating focal seizures of infancy STXBP1-related encephalopathy Simpson-Golabi-Behmel syndrome Keppen-Lubinsky syndrome Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation Joubert syndrome Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation Okamoto syndrome Cerebellar-facial-dental syndrome 17p11.2 microduplication syndrome Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Orofaciodigital syndrome type 4 Orofaciodigital syndrome type 6 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome Temple-Baraitser syndrome SLC39A8-CDG 9p13 microdeletion syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Temtamy syndrome Acrofacial dysostosis, Catania type Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Smith-Magenis syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type MEDNIK syndrome Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Orofaciodigital syndrome type 5 Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome 15q11q13 microduplication syndrome PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Porencephaly Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability Pseudoprogeria syndrome Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Kleefstra syndrome due to a point mutation Lamb-Shaffer syndrome Bilateral generalized polymicrogyria Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Periventricular nodular heterotopia 2q24 microdeletion syndrome NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Weiss-Kruszka Syndrome Menke-Hennekam syndrome Autosomal dominant epilepsy with auditory features GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Episodic ataxia type 1 Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Rett syndrome Axenfeld-Rieger syndrome Childhood absence epilepsy Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 Silver-Russell syndrome Sotos syndrome Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Isolated childhood apraxia of speech Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome Atypical Rett syndrome Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Kleefstra syndrome McDonough syndrome Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Rare genetic syndromic intellectual disability Microcephaly-cardiomyopathy syndrome 19p13.3 microduplication syndrome HANAC syndrome Monosomy 18p Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome 16p13.3 microduplication syndrome Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome ADNP syndrome Neurofaciodigitorenal syndrome Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Alobar holoprosencephaly Prolidase deficiency Distal nebulin myopathy Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome 15q24 microdeletion syndrome Polyendocrine-polyneuropathy syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 7 Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome Orofaciodigital syndrome type 14 Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Fryns syndrome Achondroplasia Galloway-Mowat syndrome GMS syndrome Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome Hall-Riggs syndrome Angelman syndrome Septo-optic dysplasia spectrum Hennekam syndrome Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type Mowat-Wilson syndrome Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome Sturge-Weber syndrome Hypomyelination-congenital cataract syndrome Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome 17q11.2 microduplication syndrome Cockayne syndrome type 1 Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome ANE syndrome Kabuki syndrome C syndrome Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Rare non-syndromic intellectual disability Malan overgrowth syndrome Lissencephaly Weaver-Williams syndrome Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 COFS syndrome Kagami-Ogata syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism 3-methylglutaconic aciduria type 7 Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency Facial dysmorphism-macrocephaly-myopia-Dandy-Walker malformation syndrome Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome Costello syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Intellectual disability, Buenos-Aires type 48,XXYY syndrome Bohring-Opitz syndrome GAPO syndrome Biemond syndrome type 2 Ramos-Arroyo syndrome MFF-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Cerebrooculonasal syndrome 6q terminal deletion syndrome Aortic arch anomaly-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome Hernández-Aguirre Negrete syndrome Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Microcephaly-glomerulonephritis-marfanoid habitus syndrome Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome Deafness-onychodystrophy syndrome Transketolase deficiency Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Genitopatellar syndrome Cockayne syndrome type 2 Keutel syndrome Hypotrichosis-intellectual disability, Lopes type Pyridoxal phosphate-responsive seizures Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome Catel-Manzke syndrome Wiedemann-Rautenstrauch syndrome Hair defect-photosensitivity-intellectual disability syndrome Woodhouse-Sakati syndrome Zimmermann-Laband syndrome Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome Megalocornea-intellectual disability syndrome Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome Cantú syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome Crane-Heise syndrome Craniodigital-intellectual disability syndrome Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Larsen syndrome Gómez-López-Hernández syndrome PDE4D haploinsufficiency syndrome Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome Infantile bilateral striatal necrosis Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome