SE-ATLAS

Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle Hétérotopie neuronale nodulaire Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Holoprosencéphalie semi-lobaire Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de Filippi Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de Moynahan Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille PGM3-CDG Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de microdélétion 3p25.3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Hydrocéphalie congénitale non communicante Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome 3C Syndrome de Wolf-Hirschhorn Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome KBG Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome acrocalleux Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome Aymé-Gripp Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome micro Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de Harrod Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de Hartsfield Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome de Fountain Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Neurofibromatose type 1 Syndrome de Lowry-MacLean Autisme atypique Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Anencéphalie/exencéphalie isolée Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome de Dubowitz Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de Pierpont Syndrome de Marden-Walker Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Monosomie 22q13.3 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome CHARGE Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de Cockayne Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trisomie 1q Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome CDG-SLC35A2 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome de Noonan Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysfonction sinusale et surdité Syndrome dysequilibrium Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'Usher type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Trouble neurologique du développement associé à RERE Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de Treacher-Collins Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'Oliver Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Syndrome de Williams Epilepsie myoclono-astatique Syndrome de Koolen-De Vries Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Dysplasie cono-spondylaire Syndrome acrocardiofacial Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Camptodactylie de Guadalajara type 3 Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Sialurie Arachnodactylie congénitale avec contractures Polymicrogyrie Syndrome de microdélétion 7q31 Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 Syndrome de Chudley-McCullough Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie-micromélie Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome de Weaver Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Ataxie spinocérébelleuse type 6 Microcéphalie primaire autosomique récessive Microcéphalie-microcornée type Seemanova Porencéphalie familiale Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Monosomie distale 7q36 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Nanisme diastrophique Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome oro-facio-digital type 3 Paraplégie spastique type 7 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Epilepsie pyridoxino-dépendante Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome 47,XYY Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome L1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2 Syndrome de Barth Hydrocéphalie congénitale communicante Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie focale migrante Encéphalopathie liée à STXBP1 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Keppen-Lubinsky Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de Joubert Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Okamoto Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de Temple-Baraitser SLC39A8-CDG Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Temtamy Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome MEDNIK Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Porencéphalie Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Pseudoprogéria Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Lamb-Shaffer Polymicrogyrie généralisée bilatérale Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Syndrome de Weiss-Kruszka Syndrome de Menke-Hennekam Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1 Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B Ataxie épisodique type 1 Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome de Rett Syndrome d'Axenfeld-Rieger Epilepsie-absence de l'enfance Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Sotos Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Dyspraxie verbale de développement isolée Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de Rett atypique Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Syndrome de Kleefstra Syndrome de McDonough Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 HANAC-Syndrom Monosomie 18p Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Prolidase-Mangel Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Fryns-Syndrom Achondroplasie Galloway-Mowat-Syndrom GMS-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Hall-Riggs-Syndrom Angelman-Syndrom Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hennekam-Syndrom Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Mowat-Wilson-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Sturge-Weber-Syndrom Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Cockayne-Syndrom Typ 1 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom ANE-Syndrom Kabuki-Syndrom C-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Malan-Großwuchs-Syndrom Lissenzephalie Weaver-Williams-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 COFS-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Costello-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires 48,XXYY-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom GAPO-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Ramos-Arroyo-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Zerebro-okulo-nasales Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Steinfeld-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Transketolase-Mangel Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Genito-patellares Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Keutel-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Cantú-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Larsen-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom Striatale Nekrose, infantile Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom