SE-ATLAS

Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency Coffin-Siris syndrome Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome Nodular neuronal heterotopia Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome Polymicrogyria due to TUBB2B mutation PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy 3q27.3 microdeletion syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome Intellectual disability-epilepsy-extrapyramidal syndrome Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome Cardiofaciocutaneous syndrome Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome Semilobar holoprosencephaly Aniridia-intellectual disability syndrome Holoprosencephaly 2q23.1 microduplication syndrome Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome Filippi syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B Czeizel-Losonci syndrome Moynahan syndrome Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome Alopecia-intellectual disability syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome PGM3-CDG Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Ulbright-Hodes syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Say-Barber-Miller syndrome Johanson-Blizzard syndrome 16p12.1p12.3 triplication syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Floating-Harbor syndrome 3p25.3 microdeletion syndrome Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Urban-Rogers-Meyer syndrome Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome 13q12.3 microdeletion syndrome Sanjad-Sakati syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Congenital non-communicating hydrocephalus Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome 3C syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Kapur-Toriello syndrome Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome KBG syndrome 5p13 microduplication syndrome Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome AICA-ribosiduria Zechi-Ceide syndrome Primary non-essential cutis verticis gyrata Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome DYRK1A-related intellectual disability syndrome Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome MMEP syndrome Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome Blepharonasofacial malformation syndrome Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner syndrome Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome Cockayne syndrome type 3 17q11 microdeletion syndrome Caudal appendage-deafness syndrome White-Sutton syndrome Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome Acrocallosal syndrome Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome Rare genetic intellectual disability Macrocephaly-developmental delay syndrome Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Bowen-Conradi syndrome Epilepsy-telangiectasia syndrome Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Aymé-Gripp syndrome Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome micro Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de Harrod Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de Hartsfield Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome de Fountain Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Neurofibromatose type 1 Syndrome de Lowry-MacLean Autisme atypique Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Anencéphalie/exencéphalie isolée Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome de Dubowitz Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de Pierpont Syndrome de Marden-Walker Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Monosomie 22q13.3 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome CHARGE Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de Cockayne Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trisomie 1q Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome CDG-SLC35A2 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome de Noonan Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysfonction sinusale et surdité Syndrome dysequilibrium Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'Usher type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Trouble neurologique du développement associé à RERE Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de Treacher-Collins Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'Oliver Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Syndrome de Williams Epilepsie myoclono-astatique Syndrome de Koolen-De Vries Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Dysplasie cono-spondylaire Syndrome acrocardiofacial Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Camptodactylie de Guadalajara type 3 Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Sialurie Arachnodactylie congénitale avec contractures Polymicrogyrie Syndrome de microdélétion 7q31 Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 Syndrome de Chudley-McCullough Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie-micromélie Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome de Weaver Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Ataxie spinocérébelleuse type 6 Microcéphalie primaire autosomique récessive Microcéphalie-microcornée type Seemanova Porencéphalie familiale Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Monosomie distale 7q36 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Nanisme diastrophique Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Shah-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom 47,XYY-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q14 L1-Syndrom SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte Myoklonusepilepsie, juvenile Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Keppen-Lubinsky-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Joubert-Syndrom, isoliertes Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Okamoto-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Temple-Baraitser-Syndrom SLC39A8-CDG Mikrodeletionssyndrom 9p13 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Temtamy-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Chromosom 9p-Deletion, partielle Smith-Magenis-Syndrom Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer MEDNIK-Syndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Porenzephalie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Pseudo-Progerie-Syndrom HIDEA-Syndrom Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Lamb-Shaffer-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Heterotopie, noduläre periventrikuläre Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24 NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereotype Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Weiss-Kruszka-Syndrom Menke-Hennekam-Syndrom Epilepsie mit akustischen Merkmalen GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung Ataxie, episodische, Typ 1 Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Rett-Syndrom Axenfeld-Rieger-Syndrom Absencen-Epilepsie des Kindesalters Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Silver-Russell-Syndrom Sotos-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel Kleefstra-Syndrom McDonough-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 HANAC-Syndrom Monosomie 18p Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Prolidase-Mangel Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Fryns-Syndrom Achondroplasie Galloway-Mowat-Syndrom GMS-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Hall-Riggs-Syndrom Angelman-Syndrom Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hennekam-Syndrom Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Mowat-Wilson-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Sturge-Weber-Syndrom Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Cockayne-Syndrom Typ 1 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom ANE-Syndrom Kabuki-Syndrom C-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Malan-Großwuchs-Syndrom Lissenzephalie Weaver-Williams-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 COFS-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Costello-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires 48,XXYY-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom GAPO-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Ramos-Arroyo-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Zerebro-okulo-nasales Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Steinfeld-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Transketolase-Mangel Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Genito-patellares Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Keutel-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Cantú-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Larsen-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom Striatale Nekrose, infantile Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom