SE-ATLAS

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Alcaptonurie Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme energétique Autre maladie métabolique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Acidurie argininosuccinique Acrodermatite entéropathique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Anomalie de la biosynthèse du stérol Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Coproporphyrie héréditaire Mucolipidose Dysplasie squelettique létale type Greenberg Oligosaccharidose Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Anomalie des organelles type lysosomes Maladie lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Glycoprotéinose Trouble du métabolisme du tryptophane Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Déficit en hème oxygénase-1 Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Sphingolipidose Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Acidurie fumarique Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Chédiak-Higashi Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Hyperlipidémie rare Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Hypertriglycéridémie majeure rare Rare hypolipidémie Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Syndrome de Crigler-Najjar Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Trouble du métabolisme du galactose Hyperprolinémie type 2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Desmostérolose Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Hyperlipidémie combinée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Anomalie du métabolisme des stérols Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Leucodystrophie métachromatique Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Gangliosidose Acatalasémie Porphyrie érythropoïétique congénitale Porphyrie aiguë intermittente Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome GRACILE Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance au fructose héréditaire Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Déficit en hyaluronidase Syndrome de Kearns-Sayre Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Maladie de Krabbe Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome de Leigh Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis MELAS MERRF Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Bilirubin encephalopathy Isolated complex I deficiency X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome Porphyria due to ALA dehydratase deficiency Disorder of pterin metabolism Mucolipidosis type II Mucolipidosis type III Mucolipidosis type IV Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Disorder of other vitamins and cofactors metabolism and transport Disorder of iron metabolism and transport Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Neu-Laxova syndrome Porphyria variegata 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Hyperzincemia and hypercalprotectinemia NARP syndrome Niemann-Pick disease type C Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Disorder of thiamine metabolism and transport Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement Polyglucosan body myopathy type 2 Pearson syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Niemann-Pick disease type E Alpers-Huttenlocher syndrome Genetic primary hypomagnesemia Prolidase deficiency Citrullinemia type I Severe primary trimethylaminuria Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Pycnodysostosis Pyruvate dehydrogenase deficiency Glycerol kinase deficiency Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Pentosuria Citrin deficiency 5-oxoprolinase deficiency Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency Glutamate-cysteine ligase deficiency Sialidosis type 1 Bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption X-linked erythropoietic protoporphyria Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Free sialic acid storage disease Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction Sialidosis type 2 Coenzyme Q10 deficiency Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Leigh syndrome with cardiomyopathy Hypotonia-cystinuria syndrome Mitochondrial membrane transport disorder 2p21 microdeletion syndrome Unspecified mitochondrial disorder Glutaric acidemia type 3 De Barsy syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Hyper-beta-alaninemia Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form GM2 gangliosidosis Sandhoff disease, infantile form Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency D-glyceric aciduria Sandhoff disease, juvenile form Acute hepatic porphyria Sandhoff disease, adult form Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome Hepatoerythropoietic porphyria Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Porphyria cutanea tarda Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Disorder of folate metabolism and transport Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Chronic hepatic porphyria Pyruvate carboxylase deficiency