SE-ATLAS

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Alcaptonurie Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme energétique Autre maladie métabolique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Acidurie argininosuccinique Acrodermatite entéropathique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Anomalie de la biosynthèse du stérol Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Coproporphyrie héréditaire Mucolipidose Dysplasie squelettique létale type Greenberg Oligosaccharidose Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Anomalie des organelles type lysosomes Maladie lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Glycoprotéinose Trouble du métabolisme du tryptophane Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Déficit en hème oxygénase-1 Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Sphingolipidose Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Acidurie fumarique Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Chédiak-Higashi Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Hyperlipidémie rare Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Hypertriglycéridémie majeure rare Rare hypolipidémie Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Syndrome de Crigler-Najjar Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Trouble du métabolisme du galactose Hyperprolinémie type 2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Desmostérolose Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Hyperlipidémie combinée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Anomalie du métabolisme des stérols Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Leucodystrophie métachromatique Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Gangliosidose Acatalasémie Porphyrie érythropoïétique congénitale Porphyrie aiguë intermittente Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome GRACILE Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance au fructose héréditaire Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Déficit en hyaluronidase Syndrome de Kearns-Sayre Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Maladie de Krabbe Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome de Leigh Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MELAS MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Neu-Laxova-Syndrom Porphyria variegata 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ E Alpers-Huttenlocher-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Prolidase-Mangel Zitrullinämie Typ 1 Trimethylaminurie, primäre schwere Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyknodysostose Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Danon-Krankheit Pentosurie Citrin-Mangel 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Mitochondriale Membrantransportstörung Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Glutarazidurie Typ 3 De Barsy-Syndrom TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Nordische Epilepsie Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Porphyrie, akute hepatische Sandhoff-Krankheit, adulte Form Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Porphyria cutanea tarda (PCT) Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel