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Hypothyreose, kongenitale transiente Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Woodhouse-Sakati-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Laurence-Moon-Syndrom Lungenverletzung, akute Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Young-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Taubenzüchter-Lungenkrankheit Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Kallmann-Syndrom Allergische Wohnungs-Alveolitis Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Aspergillose, allergische bronchopulmonale Mekonium-Aspirationssyndrom Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Tracheobronchopathia osteochondroplastica Pneumonie, kryptogene organisierende Angioödem, hereditäres, Typ 2 Apnoe, infantile Angioödem, hereditäres, Typ 1 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Pubertas praecox, zentrale X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Angioödem, erworbenes, Typ 2 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Angioödem, erworbenes, Typ 1 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Pubertas praecox, zentrale, idiopathische Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Von-Willebrand-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Lungen-Kapillaritis, isolierte Laron-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Aromatase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Lungen-Hämosiderose, idiopathische Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Lungen-Hämosiderose, sekundäre Chylothorax, kongenitale Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Zwerchfellhernie, kongenitale Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Heiner-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Sichelzellkrankheit Hypersensitivitätspneumonie Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Pneumonie, interstitielle, idiopathische Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N Athyreose Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Zilien-Dyskinesie, primäre Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Schilddrüsenhypoplasie Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Schilddrüsenhemiagenesie Bardet-Biedl-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Holoprosenzephalie, semilobäre Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Pneumonie, chronische, des Kindesalters Sarkoidose Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Gelbe-Nägel-Syndrom Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Hämophilie B, schwere Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems Lungenfibrose, idiopathische Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Hämophilie B, mittelschwere Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Perrault-Syndrom Wachstumsstörung, hormonelle Hämophilie A, schwere Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hämophilie B, milde Hämophilie A Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Galaktosämie, klassische Hämophilie A, mittelschwere Angioödem, hereditäres Johanson-Blizzard-Syndrom Hämophilie B Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Neonatale Jodexposition Jodmangelsyndrom, fetales Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen CHARGE-Syndrom Angioödem, erworbenes Hämophilie A, milde Schweres akutes respiratorisches Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Frühgeborenen-Apnoe Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Nebennierenhyperplasie, kongenitale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Interstitielle Lungenkrankheit Glykogenose, interstitielle pulmonale Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie McCune-Albright-Syndrom Hypothyreose, kongenitale permanente Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Papillomatose, rekurrente respiratorische Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Pneumonie, eosinophile idiopathische Pneumonie, interstitielle, akute Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Bronchiektasie, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Pendred-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, periphere Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische Spontanpneumothorax, familiärer Hämophilie Kraniopharyngeom Hämorrhagie, alveoläre diffuse Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Holoprosenzephalie, septopräoptische Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Pubertät, periphere vorzeitige Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Roifman-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt DITRA Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Vaskulitis durch ADA2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hennekam-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Diarrhoe, syndromale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Ataxia-Teleangiectasia Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Barth-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Cernunnos/XLF-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Bloom-Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Omenn-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Chédiak-Higashi-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal Cherubismus Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Cohen-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Agammaglobulinämie, syndromale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen Immundefekt durch CD25-Mangel STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom ICF-Syndrom NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom DOCK2-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Mittelmeerfieber, familiäres Agammaglobulinämie, isolierte Lichtenstein-Syndrom Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Blau-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Multiple intestinale Atresie Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Epidermodysplasia verruciformis Candidose, chronische mukokutane Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Granulomatose, chronische Whipple-Krankheit Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundysregulation mit Immundefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Glykogenose Typ 1b Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz PGM3-CDG CINCA-Syndrom Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel WHIM-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CADINS-Krankheit Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Vici-Syndrom BENTA-Krankheit IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen LIG4-Syndrom Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel IgM-Mangel, selektiver Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Majeed-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel CD59-Mangel, primärer Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Immundefekt durch Thymusaplasie Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefektsyndrom, variables Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Deletion 22q11 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel C1-Inhibitor-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, konstitutionelle Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Papillon-Lefèvre-Syndrom Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Pearson-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Dyskeratosis congenita Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Shwachman-Diamond-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Transcobalamin II-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Properdin-Mangel Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Alopezie mit Antikörper-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie RIDDLE-Syndrom Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Phenylketonurie, maternale Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Organoazidopathie, klassische Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 3 Homocystinurie, klassische Phenylketonurie, milde Phenylketonurie, klassische Glykogenose Typ 1a Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Ahornsirup-Krankheit Immundefekt, primärer Phenylketonurie Tyrosinämie Typ 1