SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leitung der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Kontakt

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 3

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Syndromic renal or urinary tract malformation Drug-related renal tubular dysgenesis Methylcobalamin deficiency type cblG HANAC syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Sebastian syndrome Osteofibrous dysplasia Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Smith-Lemli-Opitz syndrome Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor Dense deposit disease Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Spondylodysplastic dysplasia Tyrosinemia type 2 Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Transient pseudohypoaldosteronism Vasculitis due to ADA2 deficiency Secondary vasculitis Pseudohypoaldosteronism type 2B Thrombotic microangiopathy Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Idiopathic hypercalciuria Primary bone dysplasia with increased bone density Renal dysplasia, unilateral Reactive arthritis Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Genetic cystic renal disease Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components 2p21 microdeletion syndrome UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Systemic primary carnitine deficiency Primary osteolysis Congenital bilateral megacalycosis Rare hyperlipidemia Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Tyrosinemia type 3 Infantile nephronophthisis May-Hegglin thrombocytopenia Renal tubular dysgenesis Primary hyperoxaluria type 2 Bartter syndrome type 3 Apparent mineralocorticoid excess Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Autosomal recessive polycystic kidney disease Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Cystinuria type B Rare systemic or rheumatological disease of childhood Bartter syndrome type 4 Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Alport syndrome X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pseudohypoaldosteronism type 2E Pseudohypoaldosteronism type 1 Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Renal agenesis, bilateral Cystinosis Congenital renal artery stenosis Renal hypoplasia Renal agenesis, unilateral Posterior urethral valve Rare pediatric systemic disease Pseudohypoparathyroidism type 2 Liddle syndrome Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Disorder of purine or pyrimidine metabolism Congenital primary megaureter, obstructed form Nail-patella-like renal disease Proximal renal tubular acidosis Renal hypoplasia, unilateral Senior-Loken syndrome Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion Renal tubular dysgenesis of genetic origin Bartter syndrome Fibronectin glomerulopathy Ochoa syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Bartter syndrome with hypocalcemia Slender bone dysplasia Joubert syndrome with oculorenal defect Rare infectious disease LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Autosomal dominant Alport syndrome Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoparathyroidism type 1B Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Prune belly syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Distal renal tubular acidosis with anemia Cystinuria type A Renal dysplasia Dent disease type 2 Renal coloboma syndrome Pauci-immune glomerulonephritis Adrenocortical carcinoma Atypical hemolytic uremic syndrome Lipoprotein glomerulopathy Tuberous sclerosis complex Pediatric systemic lupus erythematosus Primary hyperoxaluria Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Unilateral multicystic dysplastic kidney Renal hypoplasia, bilateral Bilateral multicystic dysplastic kidney Primary membranoproliferative glomerulonephritis Senior-Boichis syndrome Collagen type III glomerulopathy Idiopathic nephrotic syndrome Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome RHYNS syndrome Phenylketonuria Multiple paragangliomas associated with polycythemia Oligomeganephronia Cystinuria Nephrogenic diabetes insipidus Osteopetrosis with renal tubular acidosis Pseudoxanthoma elasticum Multiple metaphyseal dysplasia Acromelic dysplasia Campomelic dysplasia and related disorders Chondrodysplasia punctata Primary bone dysplasia with decreased bone density Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Congenital and infantile nephrotic syndrome Lethal chondrodysplasia Primary membranous glomerulonephritis Medullary sponge kidney Rare pediatric vasculitis Pseudohypoparathyroidism Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Frasier syndrome Galactosemia Glycogen storage disease Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Gitelman syndrome Renal or urinary tract malformation Non-syndromic renal or urinary tract malformation ALys amyloidosis AApoAI amyloidosis Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Late-onset nephronophthisis Xanthinuria type I Rare renal tubular disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Xanthinuria type II Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis Nail-patella syndrome Cystic fibrosis Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1C Congenital primary megaureter Pierson syndrome Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Denys-Drash syndrome Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Thrombotic thrombocytopenic purpura Hypotonia-cystinuria syndrome Action myoclonus-renal failure syndrome Tyrosinemia type 1 Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Rare genetic cause of hypertension NPHP3-related Meckel-like syndrome Pontocerebellar hypoplasia type 2 Urachal cyst Methylmalonic acidemia without homocystinuria Renal dysplasia, bilateral Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Primary bone dysplasia with micromelia Wilson disease Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome Atresia of urethra Dent disease Nephronophthisis Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Albright hereditary osteodystrophy Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Dysplasie, akromesomele Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Lysosomale Speicherkrankheit MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nierendysplasie, multizystische Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Glutarazidurie Typ 3 Hypourikämie, hereditäre renale Xanthinurie, hereditäre Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura Nephronophthise, juvenile Form Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Mischkollagenose, überlappende Megakalikose, kongenitale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Fechtner-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Megakalikose, kongenitale, unilaterale Ahornsirup-Krankheit Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Galloway-Mowat-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Azidose, renale tubuläre, distale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Isovalerianazidämie Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Megazystis-Megaureter-Syndrom Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Arthritis, idiopathische juvenile Kosaki-Großwuchs-Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte C3-Glomerulopathie C3-Glomerulonephritis Urethra-Duplikation Dysplasie, spondylometaphysäre Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom Bickerstaff-Enzephalitis Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Glomerulopathie WAGR-Syndrom Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Seltene Ursache der Hypertension Dent-Krankheit Typ 1 Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Nierenkrankheit, seltene Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Azidose, renale tubuläre, primäre Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Fruktoseintoleranz, hereditäre Dermatomyositis, juvenile Knochendysplasie, primäre Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Epstein-Syndrom

Versorgungsangebote 7

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Morbus Wilson
PD Dr. Ulrike Teufel-Schäfer

0761 27043011
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Dr. med. Jan Schönberger, PD Dr. Thorsten Langer

0761 27043520
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

4
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

5
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043011
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

7
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

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Zuletzt bearbeitet: 05.11.2026