SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Kontakt

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 2

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 13

C3 glomerulopathy Glomerular disease Albright hereditary osteodystrophy Syndromic renal or urinary tract malformation Secondary glomerular disease Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Drug-related renal tubular dysgenesis Basement membrane disease Methylcobalamin deficiency type cblG Pediatric systemic lupus erythematosus HANAC syndrome Sebastian syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Osteofibrous dysplasia Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis ALys amyloidosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis AApoAI amyloidosis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Smith-Lemli-Opitz syndrome Multiple metaphyseal dysplasia Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor C3 glomerulonephritis Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension Acromelic dysplasia Primary hyperoxaluria Dense deposit disease Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Congenital hydronephrosis Spondylodysplastic dysplasia Tyrosinemia type 2 Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Acromesomelic dysplasia Transient pseudohypoaldosteronism Vasculitis due to ADA2 deficiency Secondary vasculitis Pseudohypoaldosteronism type 2B Thrombotic microangiopathy Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly Campomelic dysplasia and related disorders Pseudohypoaldosteronism type 2A Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Chondrodysplasia punctata Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Pseudohypoaldosteronism type 2C Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly Idiopathic hypercalciuria Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Dent disease Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly Primary bone dysplasia with increased bone density Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly Rapidly progressive glomerulonephritis Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Renal dysplasia, bilateral Primary bone dysplasia with decreased bone density Distal renal tubular acidosis Hypotonia-cystinuria syndrome Renal dysplasia, unilateral Sporadic pheochromocytoma Galloway-Mowat syndrome Reactive arthritis Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Unilateral congenital megacalycosis Genetic primary hypomagnesemia Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Genetic cystic renal disease Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 2p21 microdeletion syndrome UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Systemic primary carnitine deficiency Nail-patella syndrome Primary osteolysis MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Congenital bilateral megacalycosis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Rare hyperlipidemia Late-onset nephronophthisis Idiopathic nephrotic syndrome Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Methylmalonic acidemia with homocystinuria Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Tyrosinemia type 3 Infantile nephronophthisis Primary renal tubular acidosis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome Action myoclonus-renal failure syndrome Juvenile nephronophthisis Unspecified juvenile idiopathic arthritis Bickerstaff brainstem encephalitis NPHP3-related Meckel-like syndrome May-Hegglin thrombocytopenia Primary hyperoxaluria type 1 Renal tubular dysgenesis Phenylketonuria Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy Primary hyperoxaluria type 3 Rare inborn errors of metabolism Catecholamine-producing tumor Lysosomal disease Primary hyperoxaluria type 2 Xanthinuria type II Lethal chondrodysplasia Xanthinuria type I Congenital and infantile nephrotic syndrome Antenatal Bartter syndrome Rare renal tubular disease Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome Cystic fibrosis Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Primary membranous glomerulonephritis Bartter syndrome type 3 Peroxisomal disease Autosomal dominant distal renal tubular acidosis Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis Thrombotic thrombocytopenic purpura Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness Apparent mineralocorticoid excess Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Autosomal recessive polycystic kidney disease Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Exstrophy-epispadias complex Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Cystinuria type B Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with minimal change Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Pseudohypoaldosteronism type 2D Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Rare systemic or rheumatological disease of childhood Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Rare genetic cause of hypertension Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Bartter syndrome type 4 Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Schimke immuno-osseous dysplasia Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Hereditary xanthinuria Kosaki overgrowth syndrome Osteopetrosis with renal tubular acidosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hereditary fructose intolerance Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Alport syndrome Rare renal disease X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Primary Fanconi renotubular syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2E Tyrosinemia type 1 Pseudopseudohypoparathyroidism Epstein syndrome Senior-Boichis syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Congenital primary megaureter Collagen type III glomerulopathy Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Pseudohypoparathyroidism Pseudohypoaldosteronism type 1 Fechtner syndrome Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Frasier syndrome WAGR syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2 Renal agenesis, bilateral Cystinosis Pseudoxanthoma elasticum Congenital renal artery stenosis Cystinuria Overlapping connective tissue disease Oligomeganephronia Dent disease type 1 Multicystic dysplastic kidney Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Pierson syndrome Urachal cyst Galactosemia Primary glomerular disease Renal hypoplasia Medullary sponge kidney RHYNS syndrome Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement Renal agenesis, unilateral Denys-Drash syndrome Megacystis-megaureter syndrome Primary membranoproliferative glomerulonephritis Gitelman syndrome Williams syndrome Nephrogenic diabetes insipidus Atypical hemolytic uremic syndrome Rare pediatric vasculitis Congenital megacalycosis Posterior urethral valve Bladder exstrophy Primary bone dysplasia Juvenile idiopathic arthritis Cloacal exstrophy Rare pediatric systemic disease Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Glycogen storage disease Unclassified vasculitis Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Dermatomyositis, juvenile Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Liddle-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nieren/Harnwegsfehlbildung Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Isovalerianazidämie Propionazidämie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, proximale Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Nierenhypoplasie, unilaterale Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Senior-Loken-Syndrom Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Ochoa-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Epispadie, isolierte Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Infektionskrankheit, seltene LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Prune-Belly-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Seltene Ursache der Hypertension Nierendysplasie Dent-Krankheit Typ 2 Renales-Kolobom-Syndrom Glomerulonephritis, pauci-immune Adrenokortikales Karzinom

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

4
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

5
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 18.02.2026